罕见病种类繁多，其疾病谱分散于各个疾病种类之中，例如先天畸形和染色体异常、内分泌和代谢疾病、神经系统疾病、血液系统疾病等多种疾病类型。
罕见病定义有哪些方面？
“罕见病”的概念最早出现在美国上世纪60年代对相关药品法案讨论中，其中提及到罕见病用药问题。目前罕见病在全球并无统一定义，各国一般以低于某个阈值的患病人数或患病率进行界定，另外会附加“缺乏有效治疗手段”等限定。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰-1‰的疾病，美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1,500的疾病，而欧盟则将罕见病定义为患病率低于1/2,000的疾病。
罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7,000多种，其疾病谱分散于各个疾病种类之中，例如先天畸形和染色体异常、内分泌和代谢疾病、神经系统疾病、血液系统疾病等多种疾病类型。
与欧美相比，我国罕见病疾病谱存在一定人种和定义差异，例如欧美一般把罕见的肿瘤和传染病也视为罕见病，而我国一般认为这几类疾病有其特殊防治模式，不属于传统意义上的罕见病。
罕见病与常见病相比，除了发病率极低之外，具有多发于儿童、病情严重且需长期治疗等特征，需要社会各界的关注和扶助。罕见病的主要特点如下：发病率极低，患者人数少，人群分散，容易被社会大众忽视；
80%为遗传性疾病，50%于儿童时期发病，30%死于5岁前；病情严重，一般会危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，造成残疾甚至危及生命，多为终身患病需长期治疗；不易治疗，目前世界范围内发现的7,000余种罕见病中仅有约1%的病种存在对应药物治疗。
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